Según un estudio publicado en Nature Medicine por investigadores colombianos, estadounidenses y alemanes, una mutación genética atrasó de manera significativa varios síntomas del Alzhéimer hereditario que padecía un hombre colombiano.
Este descubrimiento significa un mundo de posibilidades en la comunidad científica y en los esfuerzos para desarrollar un tratamiento que pueda combatir efectivamente contra la enfermedad degenerativa.
El paciente debería haber desarrollado Alzhéimer desde los 49 años, debido a que portaba una rara mutación genética llamada E280A, también conocida como Paisa, debido a que se da principalmente en Antioquía.
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Esta variante genética provoca una predisposición a sufrir una forma hereditaria del Alzhéimer que se manifiesta en demencia temprana y que se caracteriza por provocar pérdidas de memoria súbitas alrededor de los 44 años.
Lo que es sorprendente de este caso es que el paciente en cuestión no sufrió deterioro cognitivo hasta los 67 años e incluso no desarrolló Alzhéimer hasta los 72 años.
El anciano, que falleció en 2019, donó su cerebro a la ciencia y ha llenado de esperanza a los científicos que investigan esta enfermedad.
Dos de las principales características de esta enfermedad son la presencia en el cerebro de placas del péptido beta amiloide y la formación de ovillos de proteína tau. Al examinar el cerebro del paciente, observaron que a pesar de que sí presentaba beta amiloide, apenas aparecían los característicos ovillos de tau en la corteza entorrinal, una de las primeras áreas afectadas en el Alzhéimer.
Los análisis realizados con el Estudio de Investigación de Biomarcadores Colombia-Boston (Colbos) indica que el paciente tendría otra mutación que lo hizo resistente a la demencia precoz.
“[La naturaleza hizo] un experimento excepcional con estos sujetos: los dotó de un gen que causa el Alzhéimer y, al mismo tiempo, de otro gen que los protegió de los síntomas de la enfermedad durante más de dos décadas”, destaca Francisco Lopera, director del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquía y coautor del nuevo estudio.
